Ataxie Spino-cérébelleuse (SCA) et (LOA)
Symptômes
Perte progressive de coordination des membres, démarche vacillante, perte d’équilibre, difficulté à sauter.
Ataxie Spino-Cerebelleuse (SCA)
Gène impliqué KCNJ10
Mutation testée c.627C>G (SCA)
Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : 5% de porteurs
Age d’apparition : Entre 2 et 6 mois
Spécificité : Peut être accompagnée de crises d’épilepsie et de myokymie (tremblements qui ne permettent pas l’activation de l’articulation).
Ataxie Tardive des Terriers (LOA)
Gène impliqué CAPN1
Mutation testée c.344G>A (LOA)
Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : 2% de porteurs
Age d’apparition : Entre 6 et 12 mois